Ученые открыли новую генетическую форму БАС у детей - PSORDOC

Ученые открыли новую генетическую форму БАС у детей

В исследовании 11 пациентов с загадочной медициной международная группа исследователей во главе с учеными из Национального института здоровья и Университета военной службы (USU) обнаружила новую уникальную форму бокового амиотрофического склероза (БАС). В отличие от большинства случаев БАС, болезнь начала поражать этих пациентов в детстве, прогрессировала медленнее, чем обычно, и была связана с геном SPTLC1, который является частью системы производства жира в организме. Предварительные результаты показали, что генетическое подавление активности SPTLC1 может быть эффективной стратегией для борьбы с этим типом БАС.

«БАС — парализующее и часто смертельное заболевание, которое обычно поражает людей среднего возраста. Мы обнаружили, что генетическая форма болезни также может угрожать детям. Наши результаты впервые показывают, что БАС может быть вызван изменениями в организме. метаболизирует липиды », — сказал Карстен Беннеманн, доктор медицины, старший исследователь Национального института неврологических расстройств и инсульта Национального института здоровья (NINDS) и старший автор исследования, опубликованного в журнале Nature Medicine. «Мы надеемся, что эти результаты помогут врачам распознать эту новую форму БАС и приведут к разработке методов лечения, которые улучшат жизнь этих детей и молодых людей. Мы также надеемся, что наши результаты могут дать новые ключи к пониманию и лечению других форм БАС. болезнь.»

Доктор Беннеманн возглавляет команду исследователей, которые используют передовые генетические методы для решения некоторых из самых загадочных детских неврологических расстройств во всем мире. В этом исследовании команда обнаружила, что в 11 из этих случаев БАС был связан с вариациями в последовательности ДНК SPLTC1, гена, ответственного за производство разнообразного класса жиров, называемых сфинголипидами.

(1729 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector