С помощью новых вычислительных методов выявлены генетические причины тяжелых нарушений головного мозга у детей - PSORDOC

С помощью новых вычислительных методов выявлены генетические причины тяжелых нарушений головного мозга у детей

Группа исследователей Детской больницы Филадельфии (CHOP), входящая в состав CHOP Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN), объединила клиническую информацию с крупномасштабными геномными данными, чтобы успешно связать характерные проявления детской эпилепсии с конкретными генетическими вариантами. Результаты были опубликованы сегодня в Американском журнале генетики человека .

Известно, что возрастные и эпилептические энцефалопатии (DEE), группа тяжелых заболеваний головного мозга, которые могут вызывать трудноизлечимые приступы, когнитивные и неврологические нарушения и, в некоторых случаях, раннюю смерть, имеют более 100 основных генетических причин . Однако сопоставление характерных клинических признаков и результатов с конкретными генетическими мутациями может быть особенно сложной задачей, учитывая большое количество генетических причин, каждая из которых очень редка.

При сборе генетической информации обычно также документируется фенотип человека или его клинические особенности. Однако, хотя генетическая информация собирается стандартизованным образом, это неверно при описании клинических симптомов, что затрудняет определение того, ответственны ли определенные генетические мутации за определенные клинические признаки.

Основываясь на своей предыдущей работе, исследователи из CHOP использовали Онтологию фенотипа человека (HPO), которая предоставляет стандартизированный формат для характеристики фенотипических особенностей пациента и позволяет использовать клинические данные на том же уровне, что и генетические данные .

«Для этого исследования мы использовали фенотипическую и генетическую информацию, которая была собрана в нескольких важных когортах более десяти лет», — сказал Инго Хельбиг, доктор медицинских наук, лечащий врач ENGIN, директор ядра геномики и науки о данных ENGIN и ведущий исследователь. исследования. «Только в этом исследовании мы обнаружили связи 11 генетических причин с конкретными фенотипами. Без методов систематического анализа клинических данных мы не смогли бы сделать это раньше, даже с этой надежной группой пациентов».

(568 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector