Редкое заболевание VEXAS, поражающее только мужчин, встречается чаще, чем предполагалось. - PSORDOC

Редкое заболевание VEXAS, поражающее только мужчин, встречается чаще, чем предполагалось.

Редкое заболевание, впервые выявленное в 2020 году, встречается гораздо чаще, чем предполагалось, говорят исследователи из Университета Лидса, изучающие его происхождение.

Синдром VEXAS — это серьезное воспалительное заболевание, которое развивается у мужчин старше 50 лет, вызывает у них сильное недомогание и утомление и может привести к летальному исходу. Первоначально считалось, что это редкость, но новое исследование выявило генетические мутации, которые указывают на то, что болезнь на самом деле встречается гораздо чаще.

Исследователи разработали генетический тест для выявления пациентов, у которых может быть болезнь, и теперь хотят обследовать больше людей, проявляющих симптомы, чтобы точно понять, насколько это распространено.

Синдром VEXAS вызывает необъяснимую лихорадку, болезненные высыпания на коже и поражает костный мозг, что приводит к снижению количества красных и белых кровяных телец. Заболевание поражает только мужчин, потому что оно вызвано генетическими мутациями в Х-хромосоме, а мужчины несут только одну Х-хромосому. Мутации отсутствуют при рождении, вместо этого они развиваются в течение жизни пациента.

Заболевание было выявлено в 2020 году группой исследователей, в которую входил доктор Синиша Савич, клинический доцент Медицинской школы Университета Лидса и почетный консультант-иммунолог в Leeds Teaching Hospitals NHS Trust. Теперь дальнейшие исследования, проведенные в Лидсе доктором Савиком и доктором Джеймсом Поултером, научным сотрудником в области молекулярной неврологии в Школе медицины, выявили дополнительные генетические мутации, которые показывают новые пути развития болезни.

Команда, в которую входили 13 ученых и клиницистов из Лидса, Халла, Йорка и США, исследовала образцы ДНК, чтобы установить распространенность генетических мутаций, выявленных при первом обнаружении болезни.

Доктор Поултер сказал: «В нашем новом исследовании мы проверили когорту из 18 местных пациентов, которые соответствовали симптомам, и обнаружили мутации у 10 из них. У восьми был известный вариант, ранее связанный с заболеванием , но у двух пациентов были совершенно разные варианты. Это определило новый способ, которым мутации могут вызывать VEXAS, а это означает, что он, вероятно, будет гораздо более распространенным, чем мы думаем в настоящее время.

«Мы хотим обследовать больше людей с этими симптомами, чтобы действительно понять, насколько распространен VEXAS, и лучше понять заболевание.

(1434 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector