Шизофрения — это нарушение психического развития, которое нарушает мозговую деятельность, вызывая галлюцинации, бред и другие когнитивные нарушения. Исследователи долгое время искали генетические факторы, влияющие на болезнь, но генетические мутации были выявлены только у небольшой части — менее четверти — пациентов, подвергшихся секвенированию. Новое исследование теперь показывает, что «соматические» генные мутации в клетках мозга могут быть причиной некоторых заболеваний невропатологией.
Исследование, проведенное старшим автором Чон Хо Ли, доктором медицины, Корейского передового института науки и технологий и командой Медицинского исследовательского института Стэнли, опубликовано в журнале «Биологическая психиатрия» .
Традиционные генетические мутации , называемые мутациями зародышевой линии , происходят в сперматозоидах или яйцеклетках и передаются потомству их родителями. Соматические мутации, напротив, возникают у эмбриона после оплодотворения, и они могут появляться по всему телу или в отдельных участках тканей, что значительно затрудняет их обнаружение в образцах крови или слюны, которые обычно используются для таких исследований секвенирования.
Недавно более совершенные методы генетического секвенирования позволили исследователям обнаруживать соматические мутации, и исследования показали, что даже мутации, присутствующие на очень низких уровнях, могут иметь функциональные последствия. Предыдущее исследование показало, что соматические мутации мозга связаны с шизофренией (SCZ), но оно не было достаточно сильным, чтобы закрепить такую связь.
В текущем исследовании исследователи использовали глубокое секвенирование всего экзома, чтобы определить генетический код всех экзомов, частей генов, кодирующих белки. Ученые секвенировали посмертные образцы от 27 человек с шизофренией и 31 контрольного участника как из мозга, так и из ткани печени, сердца или селезенки, что позволило им сравнить последовательности в двух тканях. Используя мощную аналитическую технику, команда определила в среднем 4,9 соматических однонуклеотидных варианта (SNV) или мутаций в образцах мозга людей с SCZ и 5,6 соматических SNV в образцах мозга от контрольных субъектов.
Загрузка...
