Редкие мутации могут иметь большое влияние на патологию шизофрении - PSORDOC

Редкие мутации могут иметь большое влияние на патологию шизофрении

Шизофрения — это нарушение психического развития, которое нарушает мозговую деятельность, вызывая галлюцинации, бред и другие когнитивные нарушения. Исследователи долгое время искали генетические факторы, влияющие на болезнь, но генетические мутации были выявлены только у небольшой части — менее четверти — пациентов, подвергшихся секвенированию. Новое исследование теперь показывает, что «соматические» генные мутации в клетках мозга могут быть причиной некоторых заболеваний невропатологией.

Исследование, проведенное старшим автором Чон Хо Ли, доктором медицины, Корейского передового института науки и технологий и командой Медицинского исследовательского института Стэнли, опубликовано в журнале «Биологическая психиатрия» .

Традиционные генетические мутации , называемые мутациями зародышевой линии , происходят в сперматозоидах или яйцеклетках и передаются потомству их родителями. Соматические мутации, напротив, возникают у эмбриона после оплодотворения, и они могут появляться по всему телу или в отдельных участках тканей, что значительно затрудняет их обнаружение в образцах крови или слюны, которые обычно используются для таких исследований секвенирования.

Недавно более совершенные методы генетического секвенирования позволили исследователям обнаруживать соматические мутации, и исследования показали, что даже мутации, присутствующие на очень низких уровнях, могут иметь функциональные последствия. Предыдущее исследование показало, что соматические мутации мозга связаны с шизофренией (SCZ), но оно не было достаточно сильным, чтобы закрепить такую ​​связь.

В текущем исследовании исследователи использовали глубокое секвенирование всего экзома, чтобы определить генетический код всех экзомов, частей генов, кодирующих белки. Ученые секвенировали посмертные образцы от 27 человек с шизофренией и 31 контрольного участника как из мозга, так и из ткани печени, сердца или селезенки, что позволило им сравнить последовательности в двух тканях. Используя мощную аналитическую технику, команда определила в среднем 4,9 соматических однонуклеотидных варианта (SNV) или мутаций в образцах мозга людей с SCZ и 5,6 соматических SNV в образцах мозга от контрольных субъектов.

(1434 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector