Группа кардиологических исследований Университета Оулу выявила несколько редких генетических вариантов у жертв внезапной смерти, вызванной гипертонией или гипертрофией сердца, связанной с ожирением. Полученные данные свидетельствуют о том, что, помимо образа жизни, гены также могут играть роль в гипертрофии сердца, связанной с гипертонией и ожирением.

Считается , что внезапная сердечная смерть, особенно у людей среднего и пожилого возраста, вызвана приобретенными, т.е. ненаследственными сердечными заболеваниями, такими как гипертрофия сердца из-за ожирения или высокого кровяного давления. С другой стороны, генетическая предрасположенность к внезапной смерти также была выявлена ​​в этой возрастной группе, но механизм предрасположенности и генетическая связь не ясны.

Генетическое исследование было сосредоточено на 151 жертве внезапной смерти в возрасте от 20 до 80 лет с гипертрофией сердца, связанной с гипертонией или ожирением, и чистым накоплением внеклеточного матрикса в миокарде или фиброзом. Контрольную группу составили люди, живущие с длительной гипертонической гипертрофией сердца.

Исследование выявило изменения в основном в генах, участвующих в регуляции структуры или сократимости сердечной мышцы. Существенных изменений в генах, участвующих в электрической активности клеток сердечной мышцы, не наблюдалось.

Наблюдение предполагает, что генетический фон внезапной сердечной смерти может быть, по крайней мере, частично связан с широким спектром различных генетических вариантов, влияющих на структуру миокарда. «Мы считаем, что роль многофакторного заболевания миокарда в внезапной смерти, связанной с сердечными заболеваниями, больше, чем это считается в настоящее время», – говорит главный исследователь Лаури Холмстрём из Университета Оулу, Финляндия.

Лучшее понимание генетического фона сердечного заболевания, ведущего к внезапной смерти, может способствовать выявлению лиц из группы повышенного риска и получению выгоды от более тщательного наблюдения. Хотя понимание генетического фона может повысить индивидуальные знания о риске и природе сердечных заболеваний, профилактика в значительной степени сводится к здоровому образу жизни.

«Основное внимание в профилактике внезапной сердечной смерти по-прежнему уделяется здоровому образу жизни, включая достаточную физическую активность, контроль веса, отказ от курения и недопущение чрезмерного употребления алкоголя. Если высокое кровяное давление , диабет или высокий уровень холестерина развились независимо от вышеизложенного, их соответствующее лечение имеет решающее значение », – говорит Холмстрём.

Генетические исследования расширяют понимание развития заболеваний миокарда и механизма внезапной смерти. Полученные результаты являются одними из первых, которые предоставляют новую информацию о роли заболеваний миокарда в многофакторных сердечных заболеваниях. Тем не менее, необходимы дальнейшие исследования, чтобы более точно определить значимость наблюдаемых генетических вариантов и генов. Кроме того, по словам Холмстрёма, изучение клинических характеристик заболеваний миокарда, связанных с генетической уязвимостью, было бы важным для выявления этих заболеваний у людей и направления их на дальнейшее обследование.

Исследование основано на данных FinGesture, которые включают всех умерших, которые, как было установлено, умерли от внезапной сердечной смерти в ходе судебно-медицинской экспертизы в Северной Финляндии в 1998–2017 годах. В общей сложности исследование FinGesture собрало данные о почти 6000 смертельных случаях от внезапной сердечной смерти . Примерно каждая пятая смерть была вызвана приобретенным заболеванием миокарда.

Исследование было опубликовано в Scientific Reports , входящей в состав издательства Nature Publishing Group.