Прогностическая модель идентифицирует пациентов для генетического тестирования - Онлайн газета "Новости Москвы и области"

Пациенты, которые, возможно, без ведома их медицинских работников, нуждаются в генетическом тестировании на редкие недиагностированные заболевания, могут быть идентифицированы в массовом порядке на основе стандартной информации в электронных медицинских записях (EHR), сообщила сегодня исследовательская группа в журнале Nature Medicine .

Результаты исследования Медицинского центра Университета Вандербильта показывают, что среди пациентов любой крупной системы здравоохранения есть сотни или тысячи с недиагностированными редкими заболеваниями, такими, когда генетический тест может привести к постановке диагноза.

«Пациенты с редкими генетическими заболеваниями часто сталкиваются с годами диагностической одиссеи перед тем, как пройти генетический тест, если они вообще его получат. Наша работа может способствовать более систематическому и своевременному подходу, предупреждая тех, кто может получить пользу от генетического теста» сказал руководитель исследования, генетик Дуглас Рудерфер, доктор философии, доцент медицины VUMC.

По оценкам, более 70% редких заболеваний имеют генетическое происхождение. По словам авторов исследования, редкие генетические заболевания могут сильно отличаться от одного пациента к другому и могут оставаться недиагностированными, даже если они хорошо описаны в медицинской литературе.

Использование рутинных данных EHR для непосредственного выявления пациентов с конкретными генетическими заболеваниями на данный момент является довольно сложной задачей: по мнению авторов исследования, текущее состояние знаний о генетических вариациях, вызывающих заболевания, слишком ограничено, а генетическое разрешение текущих клинических тестов является недостаточным. слишком низко. Учитывая такое положение дел, команда разработала свою прогностическую модель, чтобы вместо этого выявлять пациентов, которые соответствуют историческим критериям тестирования в глазах клиницистов.

Для начала команда разработала ряд конкурирующих алгоритмов прогнозирования. Для обучения данных они использовали EHR пациентов, для которых клиницисты заказали тип генетического теста, называемого хромосомным микрочипом (1818 случаев), и аналогичных пациентов, чьи записи не показали истории генетического тестирования (7326 подходящих контролей). Средний возраст представленных пациентов по тренировочной и тестовой выборкам составил 8 лет.

«Мы действительно стремились создать модель, которая фиксирует и автоматизирует клинические подозрения на генетическое заболевание», — сказал Теодор Морли, штатный специалист по анализу данных, который работал в тесном сотрудничестве с Рудерфером над исследованием.

Со всеми следами генетического тестирования, удаленными из тестового набора из 2286 записей, алгоритм машинного обучения оказался лучшим исполнителем, правильно классифицируя 87% случаев и 96% контролей.

Также высокую точность продемонстрировали независимые усилия по валидации в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне и снова в VUMC с гораздо большим количеством постоянных пациентов, случаи, которые теперь определяются на основе данных в EHR о взаимодействии с поставщиком генетических услуг.

Важно отметить, что алгоритм также хорошо показал себя при идентификации пациентов, которые прошли генетические тесты, отличные от хромосомных микрочипов.

Исследование поддерживает гипотезу о том, что в любой популяции EHR пациентов, у которых следует подозревать редкие генетические заболевания, можно различить с помощью вычислений благодаря наличию множества редких признаков и симптомов — фенотипов, на языке исследования — которые подлежат к документации в ЭУЗ. Прогностические алгоритмы команды использовали исключительно диагностические коды EHR (те же коды, которые используются при выставлении счетов за здравоохранение), объединенные для целей прогнозирования в так называемые коды фенотипа.

от psoradmin

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector