Обнаружена генетическая причина врожденного порока развития - PSORDOC

Обнаружена генетическая причина врожденного порока развития

Спонтанные мутации одного гена могут вызвать серьезные нарушения развития органов выделения и гениталий. Это показано в международном исследовании, проведенном Боннским университетом и опубликованном в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology . Исследователи также обязаны своими открытиями необычному модельному организму: рыбкам данио.

Каждый 10 000 новорожденных рождается с пороками развития мочевого пузыря, кишечника или половых органов. Эти симптомы являются частью так называемого комплекса эписпадии экстрофии мочевого пузыря, сокращенно BEEC. Поскольку заболевание имеет тенденцию передаваться по наследству, предполагается, что оно имеет генетическую причину. Однако до сих пор существовали разногласия относительно того, какой именно генетический материал затронут, и есть ли даже несколько генов .

Недавно опубликованное исследование проливает свет на эту проблему. Четыре года назад исследователи под руководством профессора доктора Хайко Ройттера из Института генетики человека при Боннском университете обнаружили аномальный ген у больных детей. Ген носит загадочную аббревиатуру SLC20A1. «Теперь мы более внимательно изучили его функцию, — объясняет Магдалена Риеке, которая завершает докторскую степень под руководством профессора Ройттера.

Исследователь также извлек пользу из опыта университетской рабочей группы, которая лишь частично занимается врожденными пороками развития: профессор доктор Бенджамин Одерматт исследует причины неврологических заболеваний в секции нейроанатомии. Рыбка данио служит модельным организмом. Не только потому, что его можно легко содержать в подходящей среде обитания и быстро воспроизводить: многие из его генов также встречаются в очень похожей форме у людей.

Данио как генетическая модель

Это также включает SLC20A1. «Мы использовали активное вещество у животных, чтобы предотвратить трансляцию гена в белки», — объясняет Рике. «В результате у растущих личинок нарушилось развитие выделительных органов. Это указывает на то, что SLC20A1 действительно играет центральную роль в правильном формировании этих органов, и это было сделано в течение многих миллионов лет». Кроме того, исследователи смогли показать, что этот ген также активен в эмбрионах человека , особенно в структурах, участвующих в формировании выделительных органов и гениталий.

(579 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector