Новый подход снижает симптомы SCA1 на животных моделях - PSORDOC

Новый подход снижает симптомы SCA1 на животных моделях

Исследования показали, что мутация в гене ATAXIN-1 приводит к накоплению белка атаксина-1 (ATXN1) в клетках мозга и является основной причиной редкого генетического нейродегенеративного заболевания, известного как спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA1). Как здоровые клетки поддерживают точный уровень ATXN1, оставалось загадкой, но теперь исследование, проведенное учеными из Медицинского колледжа Бейлора и Института неврологических исследований Яна и Дэна Дунканов при Техасской детской больнице, раскрывает новый механизм, регулирующий уровни ATXN1.

Манипулирование этим механизмом на животных моделях SCA1 снижает уровни ATXN1 и улучшает некоторые симптомы этого состояния. Результаты, опубликованные в журнале Genes & Development , предлагают возможность разработки методов лечения, которые могут улучшить состояние, от которого нет лекарства.

«SCA1 характеризуется прогрессирующими проблемами с движением, включая потерю координации и равновесия (атаксию) и мышечную слабость. Люди с SCA1 обычно выживают от 15 до 20 лет после появления первых симптомов», — сказала первый автор Лариса Нитшке, докторант лаборатории доктора Худа Зогби в Бэйлор и Техас Детский.

«SCA1 — это одно из нейродегенеративных заболеваний, возникающих у взрослых, генетическая причина которого нам известна, в данном случае ген ATXN1», — сказал Зогби, автор-корреспондент работы и профессор молекулярной и человеческой генетики, педиатрии и нейробиологии, и Ральф Д. Фейгин, доктор медицинских наук, председатель совета директоров Baylor. «Когда мы идентифицировали ген, мы узнали, что мутации могут заставлять белок ATXN1 оставаться в клетках дольше, чем обычно. Это плохая новость для нейронов, поскольку слишком большое количество ATXN1 приводит к их гибели».

Полученные данные показали, что снижение уровня ATXN1 может привести к улучшению симптомов, поэтому Нитшке и ее коллеги искали механизмы, которые клетки используют для контроля уровня ATXN1.

Как клетки регулируют уровни ATXN1

Как и в случае с другими генами , часть гена ATXN1 кодирует сам белок, а остальная часть участвует в регулировании экспрессии РНК и белка, кодируемого геном.

«Мы изучили регуляторную область, известную как 5-первичная нетранслируемая область (5 ‘UTR), которая необычно длинна для гена ATXN1, и обнаружили, что она контролирует белок, поэтому он не накапливается для достижения токсичных уровней», — сказал Нитшке. сказал.

(579 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector