Новый метод генного анализа предотвращает раннюю смерть при семейной гиперхолестеринемии - PSORDOC

Новый метод генного анализа предотвращает раннюю смерть при семейной гиперхолестеринемии

Исследователи из Каролинского института исследовали, как новый алгоритм, связанный с анализом генов, может быть использован для улучшения возможностей предотвращения преждевременных сосудистых заболеваний и смерти у людей с наследственным нарушением липидов, семейной гиперхолестеринемией. Результаты, опубликованные в Journal of Internal Medicine , показывают, как этот метод может привести к более быстрым и экономичным исследованиям в таких семьях.

Исследователи медицинского факультета Худдинге, Каролинского института и эндокринологической клиники при больнице Каролинского университета, вместе с исследователями из отдела биологических наук и питания Каролинского института и Центра анализа мутаций (MAF) в Центре клинических исследований Каролинского университета. Hospital, опубликовали крупный отчет, показывающий, что с помощью упрощенной панели генотипирования можно экономично диагностировать дефект гена у большинства людей с подозрением на семейную гиперхолестеринемию (СГ). Триста неродственных пациентов, участвовавших в исследовании, были набраны из эндокринологической клиники в Худдинге и регионе Сермланд. СГ — это доминирующее наследственное липидное заболевание, которое встречается как минимум у 40 000 шведов, и его ранняя диагностикаа целенаправленное лечение может значительно улучшить прогноз для этих людей. Диагноз, который статистически ставится у одного из двух детей носителя предрасположенности, может быть поставлен очень рано с помощью анализа ДНК, тогда как клинические симптомы проявляются гораздо позже. Поэтому тестирование в таких семьях является одним из приоритетов здравоохранения. Поскольку существует очень большое количество различных мутаций , вызывающих СГ, обычная генетическая диагностика с секвенированием ДНК по-прежнему является относительно сложной и, следовательно, дорогостоящей.

Теперь возможна экономичная диагностика

«Отчет показывает, как исследования, проводимые рядом с пациентом, могут привести к ощутимым улучшениям для больших групп людей со значительно повышенным риском раннего сосудистого заболевания», — говорит первый автор отчета Питер Бенедек из отделения медицины в Худдинге и эндокринолог из кардиометаболического отделения Клиника эндокринологии при Каролинской университетской больнице. Результаты отчета «Эффекты основателя облегчают использование основанного на генотипировании подхода к молекулярной диагностике у шведских пациентов с семейной гиперхолестеринемией» показывают, что несколько мутаций могут объяснить большинство случаев СГ в Швеции, что указывает на то, что многие имеют общие генетические источник. Хотя эти отношения аналогичны отношениям в других скандинавских странах, характер мутаций между странами немного отличается. Благодаря адаптации упрощенной панели генотипирования, основанной на шведском образце, молекулярный диагноз теперь можно сделать экономически эффективным способом для большинства тестируемых родственников. Еще один важный вывод заключается в том, что примерно у 20 процентов людей с клинической СГ не могут быть обнаружены мутации в генах, которые, как известно, на сегодняшний день связаны как причина СГ.

На первом этапе проводится так называемое генотипирование 112 распространенных мутаций, вызывающих СГ. В случае отрицательного результата можно продолжить секвенирование трех генов, связанных с заболеванием. В отчете описан алгоритм, описывающий, как легко можно провести семейное расследование, и в настоящее время методология внедряется во многих клиниках по всей стране. Имея возможность идентифицировать молекулярный дефект у пациентов с СГ, теперь также можно отфильтровать группу «отрицательных по мутациям». Эта группа сейчас является отправной точкой для дальнейших исследований исследователей, целью которых является выявление еще не обнаруженных мутаций в новых генах СГ.

«Генотипирование — дешевый, простой и быстрый метод, который значительно расширит возможности выявления и лечения недиагностированных лиц с СГ в Швеции. Этот метод сэкономит финансовые ресурсы шведской системы здравоохранения», — говорит Петер Бенедек.

(1729 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector