Карта мутаций амилоидной бляшки открывает новые возможности для раннего выявления болезни Альцгеймера - PSORDOC

Карта мутаций амилоидной бляшки открывает новые возможности для раннего выявления болезни Альцгеймера

Исследование, опубликованное в журнале eLife, выявило все возможные мутации в бета-амилоидном пептиде и проверило, как они влияют на его агрегацию в бляшки, патологический признак болезни Альцгеймера. Полная карта мутаций, первая в своем роде, может помочь клиническим генетикам предсказать, могут ли мутации, обнаруженные в бета-амилоиде, сделать человека более склонным к развитию болезни Альцгеймера в более позднем возрасте. Полный атлас мутаций также поможет исследователям лучше понять биологические механизмы, контролирующие начало болезни.

«Генетическое секвенирование людей становится все более распространенным явлением. В результате мы обнаруживаем все больше и больше мутаций , но у нас нет критериев для прогнозирования их исхода. Являются ли они патогенными и требуют вмешательства? Или они нейтральны или доброкачественны?» говорит Бенедетта Болоньези, один из ведущих авторов исследования и руководитель младшей группы Института биоинженерии Каталонии, IBEC. «Специалисты могут проактивно использовать эту карту для интерпретации эффекта мутации, чтобы, обнаружив ее у человека, мы уже знали, что это означает, и, надеюсь, что делать. Подобные карты были созданы для гена BRCA1 и рака груди в прошлом. и это замечательно, что мы можем повторить это для болезни Альцгеймера ».

По словам Бена Ленера, профессора ICREA в Центре геномной регуляции (CRG) и соавтора исследования: «Это первый крупномасштабный анализ и первая исчерпывающая карта того, как мутации способствуют и предотвращают образование амилоидных фибрилл в белках. , что дает нам беспрецедентное понимание этого механизма, который также представляет собой главную терапевтическую мишень при болезни Альцгеймера «.

Болезнь Альцгеймера — наиболее распространенная форма деменции, нейродегенеративного заболевания, которым страдают более 50 миллионов человек во всем мире. Во всем мире было проведено множество клинических испытаний, но профилактика или лечение болезни неизвестны. Биологические процессы, лежащие в основе болезни Альцгеймера, связаны с отложением в головном мозге комков белка, также известных как бляшки или амилоидные фибриллы . Эти бляшки в основном состоят из бета-амилоидного пептида (Aß), и их образование токсично для нейронов. В нормальных условиях бета-амилоидные пептиды растворимы, но в контексте заболевания они присоединяются друг к другу, агрегируя и образуя длинные нерастворимые комки фибрилл, в процессе, который однажды начался, самовоспроизводящийся.

(1434 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector