Исследовательская новая терапия предотвращает появление симптомов синдрома Драве у мышей - PSORDOC

Исследовательская новая терапия предотвращает появление симптомов синдрома Драве у мышей

В разработке, которая, наконец, может дать надежду детям с синдромом Драве и их родителям, появляется многообещающий исследовательский новый терапевтический препарат, который изменяет деструктивное течение смертельной болезни на мышиной модели.

Лори Исом, доктор философии, заведующая кафедрой фармакологии UM и профессор молекулярной и интегративной физиологии и неврологии, и ее команда потратили несколько лет, отслеживая пути развития синдрома Драве , изнурительного генетического заболевания, которое вызывает трудноизлечимые судороги и привести к внезапной смерти . Варианты синдрома Драве приводят к снижению уровня критически важного белка, который нормальные клетки мозга используют для контроля потока ионов натрия в клетки. Нейроны используют эти натриевые каналы для передачи сигналов туда и обратно.

У пациентов с синдромом Драве есть варианты гена натриевого канала, SCN1A, что, как правило, приводит к тому, что в мозге экспрессируется только половина соответствующего функционального белка Nav1.1. «Из-за того, что в мозге экспрессируется только 50 процентов SCN1A, у вас тяжелое эпилептическое заболевание с высоким риском внезапной смерти», — говорит Исом.

Целью команды было увеличить экспрессию гена до 100 процентов в нейронах с помощью антисмыслового олигонуклеотида (ASO), который был разработан биотехнологической компанией Stoke Therapeutics. В сотрудничестве со Стоук д-р Исом и ее команда протестировали ASO под названием STK-001 на мышиной модели с синдромом Драве .

«Мозг обычно использует участки генов, называемые ядовитыми экзонами, для увеличения или уменьшения экспрессии конкретного гена в качестве внутреннего регулирующего механизма», — объясняет Исом. «Мы используем ядовитый экзон в SCN1A, чтобы увеличить его экспрессию». В отличие от использования CRISPR, вирусов или других форм редактирования генов, ASO обратимы. «Проблема генной терапии в том, что вы навсегда что-то меняете, что особенно опасно для мозга. Если вы сделаете ошибку, пути назад нет».

(579 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector