Исследователи разрабатывают рекомендации по составлению оценок полигенного риска. - PSORDOC

Исследователи разрабатывают рекомендации по составлению оценок полигенного риска.

Ученые и медицинские работники начинают использовать новый подход к оценке унаследованного риска у человека таких заболеваний, как диабет 2 типа, ишемическая болезнь сердца и рак груди, который включает расчет полигенной оценки риска . Оценка дает оценку индивидуального риска конкретных заболеваний на основе изменений их ДНК, связанных с этими заболеваниями.

Несмотря на рост числа исследований с использованием полигенных оценок риска, исследователи наблюдали несоответствия в том, как такие оценки рассчитываются и сообщаются. Эти различия угрожают поставить под угрозу принятие полигенных оценок риска в клинической помощи.

Чтобы решить эту проблему, исследовательские группы, финансируемые главным образом Национальным институтом исследования генома человека (NHGRI), опубликовали в журнале Nature схему из 22 пунктов, в которой указывается информация, связанная с минимальным полигенным риском, которую ученые должны включать в свои исследования. . Эта структура, созданная Рабочей группой по комплексным заболеваниям NHGRI Clinical Genome Resource (ClinGen) и Каталогом полигенных оценок (PGS), открытой базой данных оценок полигенного риска, поможет повысить достоверность, прозрачность и воспроизводимость оценок полигенного риска. NHGRI является частью Национальных институтов здоровья.

Чтобы рассчитать оценку полигенного риска человека, исследователи изучают варианты ДНК в более чем 6 миллиардах участков генома человека.

«Настоящая проблема заключается в том, что исследовательское сообщество не приняло никаких универсальных передовых практик для представления оценок полигенного риска», — сказала Эрин Рамос, доктор философии, директор программы ClinGen, заместитель директора отдела геномной медицины NHGRI и соавтора. Автор статьи. «Поскольку эта область растет так быстро, как она есть, нам нужны стандарты, чтобы мы могли значимо оценить эти баллы и определить, какие из них готовы к использованию в клинической помощи».

Эта структура основана на другой модели передового опыта, называемой Заявлением об исследованиях прогнозирования генетических рисков (GRIPS), опубликованном международной рабочей группой в 2011 году. GRIPS уделял особое внимание моделям, которые включали меньший набор геномных вариантов и оценок генов. Однако с тех пор модели прогнозирования генетического риска быстро развивались и основаны на гораздо большем наборе геномных вариантов и более сложных методологиях. Кроме того, исследователи не полностью приняли структуру GRIPS.

«Новый акцент на стандартах отчетности со стороны ClinGen и Каталога полигенных оценок приходится на решающий момент для оценки полигенных рисков», — сказала Женевьева Войчик, доктор философии, MHS, доцент кафедры эпидемиологии в Школе общественного здравоохранения Bloomberg Джонса Хопкинса. , Балтимор и автор статьи. «Он определяет минимум информации, который должен быть описан в исследовательской статье для интерпретации оценки полигенного риска , воспроизведения результатов и, в конечном итоге, преобразования информации в клиническую помощь ».

(1433 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector