Исследование проливает свет на загадочные ассоциации генотип-фенотип - Онлайн газета "Новости Москвы и области"

Новое исследование, в котором анализируется связь между генетикой человека (генотипом) и наблюдаемыми характеристиками, возникающими в результате взаимодействия генетики и окружающей среды (фенотип), вносит новый вклад в понимание сложных черт и болезней человека.

Исследование под названием «Атлас альтернативных локусов количественных признаков полиаденилирования (3′aQTL), вносящих вклад в наследуемость сложных признаков и заболеваний », было недавно опубликовано в Nature Genetics. Это новое исследование, возглавляемое Калифорнийским университетом, Ирвинским профессором биоинформатики Вэй Ли, доктором философии, заведующим кафедрой биологической химии Медицинской школы UCI, Грейс Б. Белл, раскрывает, насколько различия в генах людей объясняют различия в их чертах и ​​особенностях. что можно отнести к воздействию окружающей среды.

«Наше исследование особенно важно, поскольку оно предлагает интерпретации, объясняющие, как естественные вариации могут формировать фенотипическое разнообразие человека и тканеспецифические заболевания», — сказал Ли. «Нашим самым захватывающим открытием было то, что определенные события в генах человека могут объяснить значительную часть наследуемости черт».

Было хорошо известно, что 3′-UTR альтернативное полиаденилирование (APA) происходит примерно в 70 процентах генов человека и существенно влияет на клеточные процессы, такие как пролиферация, дифференцировка и туморогенез. Но до сих пор связь событий APA с риском заболеваний и сложными человеческими качествами не была хорошо изучена.

Полногеномные исследования ассоциации выявили тысячи некодирующих вариантов, связанных с человеческими особенностями и заболеваниями. Однако функциональная интерпретация этих вариантов оказалась серьезной проблемой. В этом исследовании ученые построили атлас тканей человека 3? Локусы количественных признаков альтернативного полиаденилирования (APA) UTR (3’aQTL), содержащие приблизительно 0,4 миллиона общих генетических вариантов, связанных с APA целевых генов, идентифицированных в 46 тканях, выделенных от 467 человек (Genotype-Tissue Expression Project).

«На основе наших результатов мы смогли показать, что специфические молекулярные особенности, связанные с фенотипическими вариациями человека, вносят существенный вклад в молекулярные механизмы, лежащие в основе сложных черт и заболеваний человека», — пояснил Ли.

Исследовательская группа продолжает изучать эти молекулярные механизмы, чтобы проверить новые гены 3′aQTL на диабет, рак простаты, болезнь Альцгеймера и боковой амиотрофический склероз (БАС).

от psoradmin

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector