Гонка на время для мальчиков, сражающихся с редкой болезнью, похожей на болезнь Альцгеймера - PSORDOC

Гонка на время для мальчиков, сражающихся с редкой болезнью, похожей на болезнь Альцгеймера

Коннор Доббин — энергичный и любящий 12-летний мальчик, но он исчезает каждую секунду.

У Коннора синдром Санфилиппо, генетическое заболевание головного мозга у детей, которое эксперты сравнивают с болезнью Альцгеймера.

Мальчик уже потерял часть того, чему он научился за короткое время на Земле, и каждый день теряет немного больше.

«Мы находимся в занятом времени. Они не доживают до подросткового возраста», — сказала его мама, Мариса Дичаккио, которая живет с Коннором в Западном Честере, штат Пенсильвания. «У нас осталось максимум шесть лет».

Вот и хорошие новости: исследователи думают, что они нашли лекарство от типа Санфилиппо Коннора, терапии, которая заменяет плохой ген в его организме на здоровую рабочую версию.

Но им нужны миллионы долларов финансирования, чтобы проверить это потенциальное лекарство. Родители Коннора создали страницу GoFundMe с целью выделить 3 миллиона долларов на клиническое испытание, которое могло бы спасти жизнь их сына.

«Исследование завершено. Это как будто прямо сейчас, но им нужны деньги для финансирования клинических испытаний», — пояснил ДиЧаккио.

По данным Nemours Foundation, дети с синдромом Санфилиппо страдают от накопления длинноцепочечной молекулы сахара, называемой гепарансульфатом, который обычно используется организмом для создания хрящей, соединительных тканей, нервных тканей и кожи.

У этих детей дефект одного из генов, вырабатывающих ферменты, необходимые для расщепления гепарансульфата. Без этих ферментов гепарансульфат «накапливается повсюду в теле и мозге», — пояснила Кара О’Нил, главный научный сотрудник и соучредитель Фонда Cure Sanfilippo.

По мере того как это вещество закупоривает мозг и тело, дети начинают испытывать психическое и физическое снижение, связанное с деменцией у пожилых людей. По словам О’Нил, дети теряют знания и навыки, которые они приобрели, у них развиваются судороги, они теряют слух и зрение, им трудно ходить и двигаться, и они даже испытывают трудности с пережевыванием и глотанием пищи.

«Эти дети становятся невербальными. Они теряют способность ходить и говорить. Они находятся в инвалидных колясках и в колясках. Практически у всех из них развиваются судороги и различные двигательные расстройства», — сказал ДиЧаккио. «Здесь буквально нет лекарства. Эти дети умирают».

Часто неправильный диагноз

По словам О’Нила, синдром Санфилиппо встречается относительно редко и встречается примерно у 1 из 70 000 детей.

«Мы думаем, что это недиагностируется, потому что обычно это маскируется под аутизм» , — сказал Гленн О’Нил, президент и соучредитель фонда Cure Sanfilippo. «У детей в раннем возрасте проявляются типичные симптомы аутизма, пока родители пытаются понять, что происходит. Но затем все на самом деле начинает идти в обратном направлении, в неправильном направлении».

Вот что случилось с Коннором. По словам ДиЧиаккио, он боролся с задержками в развитии с 1 года, а в 5 лет ему поставили диагноз аутизм.

Но во время психологической оценки в третьем классе преподаватели были ошеломлены, обнаружив резкое снижение IQ Коннора, сказала его мама.

«Это было похоже на взрыв бомбы», — сказал Дичаккио. «Его средний IQ в детском саду составлял 100, а затем, когда они провели эту переоценку, выяснилось, что его IQ составил 60. Он резко упал на довольно большое количество пунктов IQ».

Родители Коннора отвезли его к педиатру-педиатру в Детскую больницу Nemours / Alfred I. DuPont в Уилмингтоне, штат Делавэр, который предложил провести широкое генетическое исследование в поисках объяснения.

Результаты были тревожными.

«Они сказали: послушайте, тут что-то всплывает, но мы не хотим пугать вас», — сказал ДиЧаккио. «Это то, что называется синдромом Санфилиппо, но сделайте нам одолжение: не идите домой и не Google. Это довольно серьезно, но нам нужно заказать новый раунд тестов, чтобы мы могли это исключить».

Более тонкая версия

Официальный диагноз родителям Коннора был поставлен в апреле 2019 года — у их сына был Санфилиппо Тип C, одна из четырех разновидностей болезни, при которой генетические дефекты мешают различным частям пути распада гепарансульфата.

По словам ДиЧиаккио, тип C более тонкий, чем типы A или B, и у детей требуется больше времени, чтобы начать проявлять явные признаки регресса.

«Единственное, что мы заметили, это то, что когда он ходит, его колени слегка сгибаются», — сказала она. «Он застрял в сознании детского сада в 12-летнем теле, но он был таким. В этом нет ничего особенного».

По словам Кара О’Нил, исследователи определили сломанный ген, вызывающий Sanfilippo Type C, и создали способ ввести здоровую копию гена в организм через вирус.

По словам О’Нила, вирус, несущий ген, будет введен в спинномозговую жидкость, откуда он будет распространяться в головной, спинной мозг, нервы и ткани тела.

(1128 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector