Геномное секвенирование как самостоятельный инструмент скрининга новорожденных не оправдывает ожиданий - PSORDOC

Геномное секвенирование как самостоятельный инструмент скрининга новорожденных не оправдывает ожиданий

С развитием геномного секвенирования компании, работающие в сфере здравоохранения, обещают родителям обнаруживать редкие метаболические нарушения у новорожденных, которые, несмотря на здоровый вид, могут нуждаться в немедленном лечении.

Теперь ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, Калифорнийского университета в Беркли и Tata Consultancy Services предлагают первую комплексную оценку того, как секвенирование сочетается со старой технологией скрининга, тандемной масс-спектрометрией (МС / МС), которую Калифорния использует для анализа пятен крови, взятых на роды из-за редких нарушений, известных как врожденные нарушения обмена веществ. Они обнаружили, что при использовании в одиночку секвенирование оказывается недостаточным, пропускаются некоторые больные дети и отмечаются многие здоровые для ненужного последующего тестирования. Но секвенирование все же может быть полезно в случаях, которые выглядят подозрительно, но не были четко идентифицированы MS / MS.

«Универсальное секвенирование для новорожденных получило широкую огласку», — сказала Дженнифер Пак, доктор медицинских наук, профессор педиатрии Калифорнийского университета в Сан-Франциско и соавтор исследования, опубликованного 10 августа 2020 года в журнале Nature Medicine . «Но утверждения о том, что секвенирование является ключом к здоровью, были сделаны без поддержки тщательных исследований».

Когда дело доходит до скрининга новорожденных, важна точность . Если случаи пропущены, тяжелобольные дети останутся без своевременного лечения заболеваний, требующих неотложного внимания, таких как фенилкетонурия (ФКУ), которая при отсутствии лечения вызывает когнитивные нарушения. Но направление здоровых младенцев на специализированную помощь расточительно и подвергает семьи ненужному стрессу.

В этом исследовании использовался метод, называемый секвенированием всего экзома, для поиска мутаций в 78 генах, которые, как известно, участвуют в 48 метаболических нарушениях, на которые проводится скрининг каждого новорожденного в Калифорнии. Эти заболевания встречаются редко, они поражают около 150 из примерно полумиллиона младенцев, рожденных каждый год в Калифорнии, и при рождении младенцев нет никаких признаков того, что они заболеют.

(568 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector