Генетическое открытие дает представление о причинах болезней глаз - PSORDOC

Генетическое открытие дает представление о причинах болезней глаз

Генетический дефект может стать ключом к предотвращению или отсрочке начала изнурительного заболевания глаз, которое может привести к потере зрения и слепоте.

MacTel (макулярная телеангиэктазия 2-го типа) поражает одного из 1000 австралийцев. Симптомы включают медленную потерю зрения, искаженное зрение и проблемы с чтением. Поскольку ранние признаки заболевания незаметны, их сложно диагностировать.

Исследователи определили дополнительные семь областей в геноме человека, которые увеличивают риск развития этого состояния, включая редкую мутацию ДНК в гене PHGDH, которая поможет клиницистам лучше диагностировать и лечить его.

Исследование основано на более ранних исследованиях WEHI, которые показали, что MacTel связан с низким уровнем серина, аминокислоты, используемой во многих путях организма.

Исследование, проведенное под руководством профессора WEHI Мелани Бахло совместно с доктором Бренданом Анселлом, доктором Викторией Джексон и доктором Роберто Бонелли и опубликованное в журнале Communications Biology , представляет собой новый калькулятор генетического риска для прогнозирования заболеваний сетчатки. Исследование проводилось в сотрудничестве с Медицинским исследовательским институтом Лоуи, США, и офтальмологической клиникой Мурфилд, Великобритания.

PHGDH увеличивает риск MacTel

Исследователи определили, что редкая мутация в гене, называемая PHGDH, резко увеличивает риск развития MacTel.

«Среди наших новых открытий мы определили новую редкую мутацию в гене PHGDH. Эти новые открытия еще больше углубляют наше понимание биологии сетчатки и того, как глаз использует энергию», — сказал профессор Бахло.

«У людей с этой недавно обнаруженной мутацией PHGDH вероятность развития MacTel в пять раз выше, чем у людей без этой генетической мутации».

Заболевания глаз часто диагностируются поздно

«MacTel — это действительно уникальное заболевание глаз, которое вызывается небольшими изменениями уровней основных аминокислот , которые не влияют на другие части тела», — сказала она.

«Мы обнаружили, что заболевание вызывается двумя факторами: метаболическими аминокислотами с одной стороны и факторами риска, связанными с клеточным здоровьем сетчатки с другой стороны, которые, вероятно, участвуют в транспортировке важнейших аминокислот в сетчатку. Оба эти фактора влияют на то, будет ли кто-то генетически предрасположен к приобретению MacTel в дальнейшей жизни ».

(1434 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector