Генетический фон влияет на риск заболевания из-за вариантов с одним геном - PSORDOC

Генетический фон влияет на риск заболевания из-за вариантов с одним геном

Жизнь может кардинально измениться, когда кто-то узнает, что он генетически предрасположен к заболеванию, например к состоянию, называемому семейной гиперхолестеринемией, когда мутировавший ген может привести к повышению холестерина и увеличению риска преждевременного сердечного приступа. Но такие прогнозы болезней сложны: не у всех, у кого есть такие варианты одного гена с высоким риском, развивается болезнь.

Теперь исследователи из Института Броуд Массачусетского технологического института и Гарварда, Массачусетской больницы общего профиля (MGH) и Гарвардской медицинской школы в сотрудничестве с IBM Color, занимающейся исследованиями и технологией здравоохранения, обнаружили возможную причину этого. Они изучили генетические и клинические данные более чем 80000 человек и обнаружили, что генетический фон человека влияет не только на риск сердечных заболеваний у людей, несущих варианты генов семейной гиперхолестеринемии, но также на риски рака груди и колоректального рака у людей с высоким риском. варианты с одним геном, которые предрасполагают их к этим заболеваниям.

Более того, команда обнаружила, что для некоторых людей с этими вариантами одного гена с высоким риском низкий полигенный балл — что объясняет небольшой вклад многих распространенных генетических вариантов в распространение болезни по геному — может снизить риск заболевания. приближая его к среднему по населению.

Эти результаты, опубликованные в Nature Communications, имеют как биологические, так и клинические последствия. Они помогают объяснить, почему у некоторых генетически предрасположенных людей не развиваются заболевания, а также предлагают способы более точно интерпретировать генетический риск заболевания пациентов. В конечном итоге выводы из этого исследования могут помочь в принятии более обоснованных решений и генетическом консультировании в клинической практике — например, для более точного определения пациентов, которым следует чаще проходить обследования на заболевания.

«Пациенты и врачи часто предполагают, что наличие варианта с высоким риском делает в конечном итоге заболевание почти неизбежным, но важная подгруппа фактически продолжает жить нормальной жизнью», — сказал Акл Фахед, соавтор исследования, который научный сотрудник кардиолога MGH и постдокторант программы Броуда в области медицины и популяционной генетики (MPG). «Традиционный подход заключается в том, чтобы сосредоточиться на мутации одной пары оснований, связанной с заболеванием, но в геноме 3 миллиарда пар оснований. Поэтому мы спросили, может ли остальная часть вашего генома помочь объяснить разные уровни заболеваемости, которые мы наблюдаем у этих пациентов. , и ответ был ясным «да».

(572 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector