Ген играет важную роль в развитии мозга - PSORDOC

Ген играет важную роль в развитии мозга

Так называемый ген Plexin-A1, по-видимому, играет более значительную роль в развитии мозга, чем предполагалось ранее. Об этом свидетельствует текущее исследование, проведенное Университетской клиникой Бонна и Институтом анатомии Боннского университета с более чем 60 международными партнерами. Ген интересен еще и по другой причине: его мутации наследуются либо доминантно, либо рецессивно, в зависимости от того, какая часть гена затронута. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics in Medicine .

Когда монах-августинец Грегор Мендель скрестил в середине XIX века белоцветущие с пурпурно-цветущими растениями гороха, он сделал интересное открытие: все потомки были пурпурными. Поэтому он назвал этот признак доминантным, в то время как белый цвет цветков был рецессивным. Причина этого явления: в горохе каждый ген встречается дважды. Одна версия происходит от материнского растения, а другая от отцовского. Если горох унаследовал ген пурпурной окраски цветков от одного родителя, а ген белой окраски цветков — от другого, пурпурный побеждает. Только когда два гена белых цветов объединяются в потомстве, оно становится белым.

У людей также есть гены, которые наследуются доминантно или рецессивно. Однако в отношении мутаций, исследованных в исследовании, дело обстоит не так однозначно: некоторые из них являются доминантными, что означает, что мутации, унаследованной либо матерью, либо отцом, достаточно для того, чтобы мутация оказала влияние. Другие же рецессивные. «Это также время от времени наблюдалось с другими генами, но все же было неожиданным», — объясняет доктор Габриэль Дворшак, педиатр из Университетской детской больницы, проводивший свои исследования в Институте анатомии и Институте генетики человека.

Пороки развития мозга и глаз

Ген оказался в центре внимания исследователей, когда они обследовали девушку с серьезными пороками развития пищевода, мозга и глаз в университетской клинике Бонна. Генетический анализ показал , что ее ген плексина-A1 отличается от такового у здоровых лиц. «Затем мы провели поиск в базе данных других пораженных людей с мутациями в гене плексина», — объясняет профессор доктор Хайко Ройттер, врач Университетской детской больницы и сотрудник Института генетики человека Боннского университета.

Таким образом исследователи нашли в общей сложности десять пациентов; они происходят из семи семей. «У всех пораженных людей были изменены разные части гена Plexin-A1», — отмечает Дворшак. «Пять из этих мутаций наследуются рецессивно, остальные три — доминантные». Дальнейший анализ помог исследователям понять, почему это так: ген Plexin-A1 содержит инструкции по построению рецептора. Он расположен в мембране, которая окружает нервные клетки подобно тонкой коже. Некоторые молекулы-посредники могут стыковаться с его внешней поверхностью. Затем это вызывает реакцию на другом конце рецептора, который выступает в клетку.

«Если мутация затрагивает внешнюю сторону рецептора, он больше не может получать сигналы», — предполагает Дворшак. «Однако, если затронута только одна из двух версий Plexin-A1, есть достаточно интактных рецепторов, чтобы компенсировать это». Следовательно, внешние мутации, вероятно, рецессивны. Однако дефект внутри рецептора может привести к серьезному нарушению регуляции клетки. Может быть достаточно, чтобы только одна версия гена Plexin-A1 была изменена таким образом, чтобы нанести значительный ущерб. «Поэтому мы думаем, что такие мутации являются доминантными, и тогда мы говорим о доминантно-негативном эффекте», — говорит Дворшак.

(1729 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector