Аутоиммунные заболевания у пациентов с БАС, связанные с генетической мутацией - PSORDOC

Аутоиммунные заболевания у пациентов с БАС, связанные с генетической мутацией

Исследование, опубликованное сегодня в журнале Nature, может помочь объяснить, почему некоторые люди, у которых развивается боковой амиотрофический склероз (БАС), смертельное неврологическое расстройство, также известное как болезнь Лу Герига, предрасположены к аутоиммунным заболеваниям.

БАС, лечение которой не известно, вызывает прогрессирующую дегенерацию нервных клеток в спинном и головном мозге. Ежегодно заболевание выявляется около 5000 человек .

Новое исследование, проводимое исследователями Cedars-Sinai, сосредоточено на мутации, которая снижает экспрессию гена C9orf72, наиболее распространенной известной причины наследственного БАС.

Исследователи обнаружили, что эта мутация, обнаруженная примерно у 10% пациентов с БАС, заставляет белок, стимулятор генов интерферона (STING), важный датчик вирусных инфекций в иммунной системе , становиться гиперактивным. Эта гиперактивность привела к увеличению выработки интерферонов. Интерфероны играют ключевую роль в борьбе с вирусными инфекциями, но постоянное неконтролируемое производство интерферонов может привести к системному воспалению и развитию аутоиммунных заболеваний.

«Эти данные подтверждают, что пациенты с мутациями C9orf72 имеют принципиально другую уставку своей иммунной системы с повышенной склонностью к аутоиммунным заболеваниям и, вероятно, измененными реакциями на вирусы и другие патогены в окружающей среде», — сказал Роберт Бало, доктор медицинских наук, доктор философии. ., профессор неврологии и директор Центра неврологии и медицины Сидарс-Синай.

Бало является соответствующим автором исследования, доступного в Интернете сегодня и в печатном выпуске журнала от 3 сентября.

Мутация C9orf72, которая, как полагают, возникла в Северной Европе около 1500 лет назад и затем распространилась в результате путешествий и войн викингов, также связана с лобно-височной долевой дегенерацией , типом деменции, которая может сопровождать БАС.

(573 публикаций на сайте)

(Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector